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mobiles menschliches Gen. Forscher der Cornell University haben das Gen BC200 identifiziert, ein menschliches genetisches Element mit der besonderen Fähigkeit, sich an neuen Stellen im Genom zu verankern und dabei seine zelluläre Funktion beizubehalten.
Die in der Fachzeitschrift Science veröffentlichte Studie hebt hervor, dass BC200, das vor allem in Neuronen exprimiert wird, zwei Merkmale vereint, die bisher nie gemeinsam in einem menschlichen Gen beobachtet wurden: Es stammt von einem mobilen genetischen Element ab, hat seine biologische Funktionalität jedoch nicht verloren.
mobiles menschliches Gen: Warum das wichtig ist
Die Entdeckung entstand durch den Nachweis einer menschlichen DNA-Sequenz im molluscum contagiosum virus (MCV), einem Pockenvirus. Bei der Analyse dieser Sequenz erkannte das Team BC200 und rekonstruierte seine Fähigkeit, sich zu bewegen und in Genome zu integrieren.
Die Forscher vermuten, dass der Übergang zum Virus während einer Infektion von Hautzellen stattfand, da diese die einzigen bekannten Zellen sind, die von MCV infiziert werden. BC200 war Ende der 1980er Jahre als nicht kodierendes RNA-Molekül identifiziert worden, das in menschlichen Neuronen reichlich vorkommt.
Das Gen produziert ein RNA-Molekül, das offenbar zur Regulation der Translation neuronaler Boten-RNA in Proteine beiträgt und beeinflusst, wie die Zelle genetische Anweisungen nutzt. Dies legt nahe, dass ein Gen eine zelluläre Funktion erwerben kann, ohne seine Fähigkeit zu verlieren, sich innerhalb des Genoms zu bewegen, was neue Fragen zum Ursprung von Mutationen aufwirft.
Die Evolutionsgeschichte von BC200 reicht Millionen Jahre zurück und hat ihren Ursprung in Transposonen, genetischen Elementen, die sich an neuen Stellen im Genom verankern können. Etwa die Hälfte des menschlichen Genoms besteht aus DNA, die von diesen Elementen stammt, die heutzutage größtenteils inaktiv sind. Nur ein kleiner Bruchteil behält die Fähigkeit bei, sich zu bewegen und zu kopieren.
Einfügungen können die Funktion von Genen stören, aber im Laufe der Evolution auch Material für neue biologische Funktionen bereitstellen. Laut Cedric Feschotte, dem Senior-Autor der Studie, verlieren mobile Elemente, die vom Organismus für eine zelluläre Funktion wiederverwendet werden, in der Regel ihre Transpositions-Fähigkeit.
Was sich ändert und welche Effekte es gibt
BC200 behält beide Eigenschaften bei und ist nur beim Menschen und eng verwandten Primaten vorhanden. Der Übergang mobiler Elemente von Zellen zu Viren hat Präzedenzfälle in anderen Arten, beobachtet Ende der 1980er Jahre in Labor-Kulturzellen von Motten und in einem Bakulovirus, das Insekten infiziert.
BC200 wird auch auf niedrigem Niveau in Keimzellen, Spermien und Eizellen exprimiert, was die Möglichkeit eröffnet, dass neue Einfügungen an nachfolgende Generationen weitergegeben werden können. Die Forschungsgruppe beabsichtigt außerdem zu untersuchen, ob MCV das erlangte genetische Material nutzt, um menschliche Zellen zu seinem Vorteil zu manipulieren.
Das Gen zeigt eine anomale Expression in einigen Tumoren, einschließlich Brustkrebs, und hohe Werte im Gehirn von Menschen mit Alzheimer. Die Studie stellt nicht fest, dass seine Mobilität diese Krankheiten verursacht. Eine der nächsten Prüfungen wird darin bestehen, nach aktiven Verschiebungen von BC200 in Krebszellen zu suchen und zu bestimmen, ob sie Mutationen hervorrufen, um so die Genexpression mit einem möglichen Mechanismus der Genomveränderung in Verbindung zu bringen.
Quelle und weiterführende Informationen zu mobiles menschliches Gen: Originalartikel.
* Inhalt erstellt mit Unterstützung von Künstlicher Intelligenz.