Hardware Ready Ready to Bench?
Un gene umano. I ricercatori della Cornell University hanno identificato il gene BC200, un elemento genetico umano con la peculiare capacità di inserirsi in nuove posizioni all’interno del genoma pur mantenendo una funzione cellulare.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Science, evidenzia come BC200, particolarmente espresso nei neuroni, combini due caratteristiche finora mai osservate insieme in un gene umano: deriva da un elemento genetico mobile ma non ha perso la sua funzionalità biologica.
Un gene umano: perché è importante
La scoperta è nata dall’individuazione di una sequenza genetica umana all’interno del molluscum contagiosum virus (MCV), un poxvirus. Analizzando tale sequenza, il team ha riconosciuto BC200 e ne ha ricostruito la capacità di spostarsi ed integrarsi nei genomi.
I ricercatori ipotizzano che il passaggio al virus possa essere avvenuto durante un’infezione delle cellule della pelle, le uniche note per essere infettate da MCV. BC200 era stato identificato alla fine degli anni Ottanta come un RNA non codificante abbondante nei neuroni umani.
Il gene produce una molecola di RNA che sembra contribuire a regolare la traduzione degli RNA messaggeri neuronali in proteine, influenzando il modo in cui la cellula utilizza le istruzioni genetiche. Questo suggerisce che un gene può acquisire una funzione cellulare senza rinunciare alla capacità di muoversi all’interno del genoma, sollevando nuove domande sull’origine delle mutazioni.
La storia evolutiva di BC200 risale a milioni di anni fa e ha origine nei trasposoni, elementi genetici capaci di inserirsi in nuove posizioni nel genoma. Circa la metà del genoma umano è costituito da DNA derivato da questi elementi, in queste ore per lo più inattivi. Solo una piccola frazione mantiene la capacità di muoversi e copiarsi.
Le inserzioni possono interferire con il funzionamento dei geni, ma nel corso dell’evoluzione possono anche fornire materiale per nuove funzioni biologiche. Secondo Cedric Feschotte, autore senior dello studio, gli elementi mobili riutilizzati dall’organismo per una funzione cellulare perdono generalmente la capacità di trasposizione.
Cosa cambia e quali sono gli effetti
BC200 conserva entrambe le proprietà ed è presente solo nell’uomo e nei primati strettamente imparentati. Il passaggio di elementi mobili dalle cellule ai virus ha precedenti in altre specie, osservato alla fine degli anni Ottanta in cellule di falena coltivate in laboratorio e in un baculovirus che infetta gli insetti.
BC200 viene espresso a bassi livelli anche nelle cellule germinali, spermatozoi e ovuli, aprendo la possibilità che nuove inserzioni possano essere trasmesse alle generazioni successive. Il gruppo di ricerca intende inoltre indagare se MCV utilizzi il materiale genetico acquisito per manipolare le cellule umane a proprio vantaggio.
Il gene presenta un’espressione anomala in alcuni tumori, compreso quello della mammella, e livelli elevati nel cervello di persone con Alzheimer. Lo studio non stabilisce che la sua mobilità causi queste patologie. Una delle prossime verifiche sarà cercare eventuali spostamenti attivi di BC200 nelle cellule tumorali e determinare se producano mutazioni, collegando così l’espressione del gene a un possibile meccanismo di alterazione del genoma.
Fonte e approfondimento su un gene umano: articolo originale.
* Contenuto realizzato con l'ausilio di sistemi di intelligenza artificiale.